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Variante genética triplica riesgo de padecer Alzheimer

Quienes tienen la alteración R47H en el gen TREM2 deben enfatizar prevención

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Parte de la secuenciación y los estudios de seguimiento se realizó en la Clinica Mayo de Jacksonville, en Florida CORTESÍA CLÍNICA MAYO
EL UNIVERSAL
lunes 19 de noviembre de 2012  12:00 AM
Un equipo conformado por científicos de 44 centros de investigación del mundo, descubrieron que poseer determinado gen triplica el riesgo de sufrir Alzheimer.

Según el estudio, ese gen, llamado TREM2, es el "factor de riesgo genético más potente identificado en los últimos 20 años". Los resultados de la investigación fueron reportados el 14 de noviembre en New England Journal of Medicine.

El líder de la investigación fue John Hardy, investigador de la Universidad College London, quien fue profesor de la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida por lo que parte del secuenciamiento del TREM2 lo realizó Aleksandra Wojtas, de ese centro en Florida. Los investigadores usaron nuevas técnicas de secuenciamiento para llegar al gen TREM2 lo que llevó a la identificación de variantes raras, presentes con mayor frecuencia en 1.092 pacientes con Alzheimer que en un grupo de 1.107 personas sanas.

La variante más común fue la R47H, evaluada en estudios de seguimiento de un gran número de pacientes con Alzheimer y de personas del grupo de control. Minerva Carrasquillo, del laboratorio de Steven Younkin en la Clínica Mayo, lideró el genotipado directo y el análisis de R47H en muestras de ADN de 1.994 pacientes con Alzheimer y 4.062 participantes del grupo de control.

Estos estudios de seguimiento mostraron inequívocamente que la variante R47H de TREM2 incrementa sustancialmente el riesgo de enfermedad de Alzheimer.

"La variante TREM2 puede ser rara, pero es potente. En nuestras series, estuvo presente en 1,9% de los pacientes con Alzheimer y sólo en 0,37% de los controles", dijo la investuCarrasquillo.

Sin embargo, advierten que la peligrosa variante R47H no es "completamente penetrante", lo que quiere decir que no todas las personas que la posean desarrollarán Alzheimer. También influyen otros genes o factores ambientales.

El investigador Younkin calificó a la variante R47H como la primera 'goldilocks' que muestra "una fuerte asociación con la enfermedad de Alzheimer". Ahora que se identifican usando las nuevas tecnologías de secuenciación, las variantes "goldilocks" son un importante tipo de variante llamada así porque son suficientemente fuertes para mostrar una asociación altamente significativa en estudios genotípicos con seguimiento correcto.

"Existe un amplio consenso de que la prevención es la mejor manera de manejar la enfermedad de Alzheimer", complementó Younkin. A su decir, identificar las raras variantes de Alzheimer ayudan a detectar el riesgo real de enfermedad en personas hasta ahora sanas y quienes podrían recibir tratamiento preventivo.

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