|  Secretos de mi ADN
EL ADN revela mucho sobre la evolución del hombre, y algunos misterios familiares también. Alok Jha
Por un momento quedé estupefacto. Tras desenrollar el papel, leí entre líneas multicolores, gráficas generadas por computadora y mapas, una serie de letras que comenzaba asÍ: GCTTCTCGCG.
G (guanina), A (adenina), T (timina) y C (citosina), las cuatros letras del código genético -que representan las cuatro bases nitrogenadas que conforman cada cadena de ADN- han cobrado fama en los últimos 10 años. Mientras los científicos descubren los códigos del ADN de todo, desde las bacterias hasta el hombre, la escala de las secuencias (los seres humanos tienen 3.000 millones de pares de estas bases en su genoma) puede hacerlos parecer abstractos. Sin embargo, al ver esta secuencia no pude dejar de interesarme en la genética.
Las letras que estaba mirando eran de mi ADN, cuya secuencia la hizo Mark Jobling, genetista de Leicester University, Inglaterra, con motivo del 20 aniversario de la invención de la técnica denominada huella genética o huella de ADN. El creador del método fue Alec Jeffreys, de la referida universidad. El ADN que observé en el gráfico procedía de mis mitocondrias, las centrales eléctricas de las células que convierten la glucosa en la energía utilizable que nos permite funcionar. Las mitocondrias las heredé de mi madre, ella de la suya, y así sucesivamente.
También había un perfil de mi cromosoma Y, el segmento de ADN que me permitió convertirme en hombre. Este cromosoma es idéntico al de mi padre y, una vez más, idéntico al de su padre, su abuelo, etcétera.
Estas claras líneas de descendencia constituyen una herramienta poderosa para seguir la pista a nuestros antepasados. Para los científicos ofrecen una manera de descifrar cómo evolucionó y se dispersó la raza humana. EL ADN mitocondrial -o el material genético de las mitocondrias- y los cromosomas Y son particularmente útiles para esta labor, toda vez que apenas sufren alteraciones cuando pasan de generación a generación.
Todo nuestro ADN se halla en 23 pares de cromosomas -22 de ellos son los autosomas (o cromosomas asexuales), que determinan todas las características, como el color del cabello y la predisposición a las enfermedades. El par 23 representa el cromosoma sexual (dos cromosomas X para la mujer, y uno X y uno Y para el hombre). Un cromosoma de cada par proviene de nuestra madre y el otro de nuestro padre.
Sin embargo, los cromosomas que nos aportan nuestros padres no son una copia fiel de los originales. Los cromosomas presentes en el espermatozoide y el óvulo que se unen para crear un nuevo ser humano son una versión reordenada del par de cromosomas de nuestros padres. Este proceso se llama recombinación.
"Debido a la recombinación, todos los autosomas que porta el hombre provienen de muchísimos antepasados", afirma Jobling. "Sería extremadamente difícil utilizar segmentos de ADN incluidos en estos cromosomas a fin de conocer la historia, ya que éstos son reordenados en cada generación". Todos los cromosomas pasan por el proceso de recombinación excepto el Y, que se transmite de padres a hijos sin ningún tipo de modificación. "Se trata de una simple línea que pasa de padre a padre en el tiempo a la que se le puede seguir la pista", señala. Lo mismo sucede con las mitocondrias. El ADN de estos orgánulos adopta una forma circular y se transmite directamente de madre a hijos sin ser recombinado.
Si retrocedemos al principio de estos abolengos podemos llegar a lo que los científicos llaman el Adán y la Eva de la genética. "Son personas que vivieron en la antigüedad. Ciertamente, debe haber una mujer en un punto de la historia que fue el antepasado común a todos los ADN mitocondriales modernos, así como un hombre que fue el antepasado común a todos los cromosomas Y de la actualidad", indica Jobling. "No tienen que haber vivido necesariamente al mismo tiempo -las pruebas indican que no son contemporáneos-, pero es probable que ambos hayan vivido en Africa.
El Adán del cromosoma Y probablemente vivió hace 65.000 años, y la Eva del ADN mitocondrial hace unos 150.000 años. Las personas que vivieron aproximadamente en la misma época que cada uno de estos individuos habrían pasado sus genes, pero sus líneas de cromosomas Y y ADN mitocondriales habrían desaparecido con el tiempo. "Sólo se necesita que un hombre o una mujer no procreen para que una de estas líneas desaparezca", afirma Jobling. "En lo particular, no tengo hermanas. Por consiguiente, represento el final de la línea del ADN mitocondrial de mi madre".
 A través del tiempo
El ADN mitocondrial podría pasar directamente de madre a hijos, pero ocasionalmente sufrirá mutaciones. Ello explica por qué, con el tiempo, los seres humanos que pueblan este planeta no tienen el mismo ADN. Este ADN también puede darnos pistas sobre la herencia que nos legó nuestra madre. Se determina la diferencia entre las bases de ADN individual y el ADN mitocondrial de distintas personas. Estas diferencias se denominan polimorfismos de un solo nucleótido (SNP por sus siglas en inglés). "Hay miles, en realidad millones, de ellos en nuestro genoma".
"No obstante, las probabilidades de observar alguna alteración en una generación son de una en mil millones. De allí que cuando dos personas tienen un SNP particular, generalmente, comparten el mismo linaje".
En cuanto al cromosoma Y, los científicos pueden estudiar segmentos del ADN donde la secuencia vacila, llamados marcadores microsatélites (STR). Significa que una secuencia particular de base, por ejemplo GACA, se repite una y otra vez en determinado punto del cromosoma. En distintas personas, el número de estos marcadores genéticos es distinto. Las probabilidades de que éstos sufran modificaciones en una generación son de una en mil. Al registrar la incidencia de patrones de marcadores del tipo STR en los cromosomas Y en diferentes partes del mundo y al determinar dónde existen distintos tipos de ADN mitocondrial, los científicos lograron describir cómo nuestra especie ha cambiado y se ha desplazado a lo largo y ancho de la Tierra.
"A una escala continental global es relativamente fácil adivinar quién proviene de Africa o quién de América", continúa Jobling. "A medida que uno se acerca a Europa, se hace menos fácil".
Toda mi familia es india, y siempre había dado por sentado que mis padres fueron los primeros de cada una de sus familias en emigrar. La secuencia de mi cromosoma Y no dio sorpresa alguna, y concluimos que mi origen paterno proviene del subcontinente indio. La secuencia de mi ADN mitocondrial es más interesante. De acuerdo con él, pertenezco a un grupo de personas que los especialistas en genética llaman grupo haploide U.
"Si tomamos el ADN mitocondrial de miles de personas (en Europa), podemos clasificarlas en siete grupos distintos", sostiene Brian Sykes, profesor de genética humana de la Universidad de Oxford. "En otras partes del mundo hay otros grupos -unos 36 en total- y el inicio de cada uno de ellos tiene una sola mujer en común. A estos grupos los llamamos clanes".
El clan más antiguo se remonta a una mujer que vivió hace unos 45.000 años. Al observar la actual distribución y dónde el clan mostró la mayor variación (en qué lugar es el más antiguo), podemos determinar dónde vivió esta mujer, afirma Sykes. "Vivió en Grecia". Esta mujer, a quien han llamado Ursula, es la matrona del grupo haploide U y, al parecer, es mi antepasado de hace 2.000 generaciones. Entre las "hijas de Eva" están Xenia (que vivió hace 25.000 años en el Cáucaso); Helena (hace 20.000 años en las faldas de los Pirineos); Velda (hace 17.000 años en la región vasca) y Katrine (hace 15.000 años en el norte de Italia).
Así que ¿mi ADN puede revelar alguna historia familiar que no conocemos? Jobling aconseja que seamos precavidos a la hora de interpretar los resultados. "No olvidemos que hemos tenido una cantidad inimaginable de antepasados", indica. "En cada generación, el número de ancestros se duplica. Cuando logramos dar con el pasado de nuestro tátaratatarabuelo, ya hay 32 antepasados -y eso no hace mucho tiempo realmente. Al analizar datos sobre el cromosoma Y y el ADN mitocondrial, sólo nos estamos refiriendo a un solo antepasado. Por consiguiente, hemos de evitar darle tanta importancia a este hecho".
Para Jobling, el valor de las diferencias en nuestros genomas radica más en la evolución misma que en nuestro abolengo individual. Una de las subdivisiones del proyecto del genoma humano es el Mapa Haploide -un proyecto internacional dirigido a catalogar cada SNP en la secuencia del ADN humano de tres mil millones de pares de bases. En opinión de Jobling, el mapa ofrece nuevas vías de investigación. Se pueden usar los autosomas como un medio para seguir la pista a nuestros antepasados.
"No debemos considerar el genoma humano como un paquete de naipes que está siendo barajado todo el tiempo, toda vez que algunas cartas están pegadas unas a las otras", agrega. "Estas forman bloques que no son recombinados. Si las observamos, podemos ver que sólo son ínfimos ADN mitocondriales o cromosomas Y dentro del genoma, los cuales no se transforman mediante la recombinación sino que sufren mutaciones de una generación a otra. Además, nos proporcionan otra manera de obtener pequeños árboles genealógicos repletos de información dentro de nuestro genoma".
Según los cálculos más bajos, en estos bloques se halla 20% de nuestro genoma. Los genetistas siempre recurren al ADN para descubrir relaciones en las poblaciones. Turi King, colega de Jobling, realizó un perfil de los cromosomas Y de 150 hombres con apellidos escogidos de manera aleatoria y los comparó con los de otros 150 hombres que compartían los mismos apellidos. De manera imprevista, King determinó que al tener el mismo apellido es muy probable que dos hombres tengan un mismo cromosoma Y.
Es difícil determinar cuán estrechamente relacionados están dos hombres que tienen el mismo apellido. Sin embargo, hay muchísima información sobre nuestra historia social en nuestros genomas. "Tenemos el mismo ADN que estas madres y padres de la antigüedad en cada una de las células de nuestro cuerpo", señala Sykes. "Es una manera muy particular de enterarnos de que encajamos perfectamente en el conjunto de la humanidad". l
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