Pruebas prenatales
Despejar los miedos
en el embarazo

El eco genético y otras técnicas
de ultrasonido que se aplican
en nuestro país, dan un paso
adelante en la detección de problemas tempranos en la
gestación.
Betzy Barragán

Paola, una mujer profesional
y económicamente estable, está
muy emocionada porque se acaba
de enterar de que está esperando
un bebé. Ella y su pareja, acostumbrados a planificar todo con lujo de detalles, desean que éste sea un embarazo perfecto; por eso ya se han encargado de informarse sobre todo lo concerniente a la gestación. Diversas investigaciones han arrojado que el embarazo en mujeres mayores de 35 años implica mayores riesgos, entre estos un incremento en la posibilidad de dar a luz bebés con problemas genéticos de origen cromosómico.
A los 25 años, una mujer tiene una probabilidad entre 1.250 de tener un bebé con síndrome de Down; a los 35, una entre 378. A estos datos se añaden los riesgos
que tiene la futura madre de sufrir un aborto espontáneo, problemas de diabetes gestacional, hipertensión, hemorragias, entre otros inconvenientes. Sin embargo,
por alarmantes que resulten estos hallazgos, no han sido motivo para que Paola
entre en pánico, pues ya se encargó de hacerle un interrogatorio bien exhaustivo
a su ginecólogo, quien le ha dicho que a sus 37 años goza de una excelente salud,
y que no hay de qué preocuparse si cumple cabalmente con sus indicaciones. Además, el ginecólogo le explica el gran impacto que ha tenido el desarrollo científico-tecnológico en el campo de la obstetricia. Ahora se cuenta con un sinfin
de herramientas que permiten que las mujeres reduzcan los niveles de ansiedad propios del embarazo.

Puede que le parezca que ésta es una historia fabulada.
Y está en lo cierto. Pero también es verdad que muchas
mujeres embarazadas en ese rango de edad, pueden
verse reflejadas en la experiencia de Paola.

Para conocer los recursos con que cuentan hoy día las
embarazadas —jóvenes y no tanto— se conversó con
el gineco-obstetra Ricardo Gómez Betancourt, director
de la clínica de Medicina Materno Fetal del Centro Médico
de Caracas.

Rápida evolución

Hasta hace apenas algunos años, las pruebas ecográficas solamente podían detectar cuestiones básicas inherentes a la evolución del feto. Durante el primer trimestre, se podía ver únicamente si el bebé estaba vivo, la cantidad de embriones en el vientre y la edad gestacional.  Luego, en el segundo trimestre, se podía verificar si existía algún problema estructural congénito en el pequeño, si la placenta estaba bien colocada y si había suficiente cantidad de líquido amniótico. La futura madre emocionada y ansiosa, debía conformarse con estos resultados y confiar en la pericia de su médico tratante. Afortunadamente, es tal la especialización actual en este campo, que en menos de 15 años se ha pasado de la perinatología (estudios y seguimiento de la segunda mitad del embarazo y postnatal temprano) a la medicina materno fetal (seguimiento del embarazo desde que se conoce su existencia), donde se concibe al feto como un paciente susceptible de ser tratado.

Venezuela, es uno de los países latinoamericanos líderes en lo que a uso de tecnología avanzada se refiere. La preparación de médicos especialistas está a la par, y en algunos casos por encima, de cualquier país desarrollado.

Genética en los primeros meses

En el campo del diagnóstico no invasivo, se han creado métodos de escrutinio que permiten determinar con gran exactitud las mujeres con riesgo de desarrollar embarazos con anomalías cromosómicas. “Más de 90 por ciento de las condiciones diagnosticadas en fase prenatal, se debe exclusivamente al estudio ecográfico de alto nivel practicado en los últimos años”, explica el doctor Gómez.


La evaluación de 11 a 14 semanas (The 11-14 Week Scan, denominación hecha por la Fundación de Medicina Fetal del Reino Unido), es uno de los estudios más modernos que se están llevando a cabo. Este permite detectar pequeños marcadores que pueden sugerir, precozmente, la presencia de anomalías cromosómicas, cardiopatías y malformaciones congénitas y algunos síndromes genéticos heredables. Hay que aclarar que dicha prueba sólo tiene carácter de despistaje; es decir, no puede considerarse suficiente para el establecimiento de un diagnóstico certero, pues es necesario contar con un estudio definitivo, como es el caso de la amniocentesis. No obstante, en algunas ocasiones muy particulares, como por ejemplo la anancefalia, una forma de espina bífida, la ecografía puede ser la herramienta diagnóstica definitiva en contraste con un resultado normal de una amniocentesis.

Sin embargo, aclara Gómez, “en nuestra experiencia, nunca ha habido un bebé cuyos resultados sean normales en el eco genético y que luego haya tenido problemas de índole cromosómico”.

El eco genético consiste, básicamente, en la utilización de sonografía de alta resolución, mediante la cual se obtienen imágenes por vía transvaginal (o transabdominal); de este modo se puede observar al feto con lujo de detalles, como por ejemplo estructuras internas, su tamaño y postura en el vientre materno. El fin principal de este estudio es la medición de los denominados marcadores específicos
y los marcadores generales. Los primeros se refieren a tres características importantes:

La translucencia nucal: espacio existente entre la columna cervical y la piel de la nuca del bebé. Esta medida debería arrojar un resultado menor a 2,5 milímetros; si es mayor, se considera un marcador positivo, por lo que se sugerirá otro estudio.

El ductus venoso: para estudiarlo se requiere el uso del doppler (un tipo de ultrasonido capaz de detectar el flujo sanguíneo) y, además, que el médico tenga una gran pericia para poder divisar una pequeña porción de la vena umbilical antes de su llegada al corazón. La alteración en las ondas obtenidas se consideran anormales y sugiere riesgo elevado de trisomía del cromosoma 21 (síndrome de down) o de cardiopatía congénita.

Los huesos nasales: en bebés normales esta medida es de 2,5 milímetros. En fetos con trisomía 21 dicho resultado es menor o están ausentes. Igualmente, se evalúan marcadores generales, que también han sido considerados como responsables de ciertas anomalías fetales. Se ha realizado un inventario de al menos diez de ellos, ya que la detección de uno solo marcador positivo, posiblemente no indique radicalmente la presencia de problemas cromosómicos. “En nuestro servicio —precisa Gómez— hacemos un listado sistemático que incluye la evaluación de la cabeza fetal y su contenido, integridad de la columna vertebral, tórax, diafragma y pared abdominal. Visualizamos el estómago, vejiga y riñones; número de miembros, presencia de huesos largos, modo de articulación, morfología de los pies, manos y falanges digitales. Así como las  características de los anexos fetales y los vasos sanguíneos del cordón umbilical”.

En Venezuela, es a partir del año 2002, cuando se inicia el uso de este eco con regularidad. Según los registros, de dos o tres casos atendidos mensualmente hasta 2004, se ha pasado a atender entre ocho a diez pacientes mensuales en la actualidad, cifra que aún es muy baja con respecto a la cantidad de embarazadas. Un aspecto importante es que este estudio es restringido a un periodo muy definido durante la gestación —entre la semana 10 y la 13.6— si se pasa de la fecha indicada, los resultados ya no pueden ser procesados por el software diseñado para la prueba. Afortunadamente, cada vez son más los médicos instruidos en el tema, que logran referir a sus pacientes para que se efectúen los estudios en el período correcto.

Si bien el eco genético no es suficiente para realizar un diagnóstico completo, sí es muy útil para evitar la realización de amniocentesis en mujeres que no son consideradas de alto riesgo y que son menores de 35 años. “He atendido pacientes —explica el doctor Gómez— a quienes se les ha indicado la amniocentesis por haberse tomado una alta dosis de Diazepam tras atravesar un momento de crisis nerviosa; o porque se han pintado el cabello; o se han realizado una placa de rayos X. En todos estos casos el bebé ya está formado, y si se detecta algún problema cromosómico es porque ya existía.  Pintarse el cabello no ocasiona problemas y los rayos X, sólo si la dosis ha sido muy elevada, ocasionan mutaciones que terminan raramente en abortos espontáneos. En estas situaciones se le transfiere la información al médico tratante y así se evita poner en riesgo la vida de un feto de 17 semanas aunque la probabilidad de pérdida del embarazo debido a la amniocentesis sea de 1 en 500”.

La amniocentesis

Recientemente fue publicado en la revista  Obstetrics & Gynecology, el resultado de una investigación llevada a cabo por un equipo liderado por Keith E. Eddleman, profesor de ginecología y obstetricia en la Escuela de Medicina Mount
Sinaí (Nueva York). En dicho estudio, se demuestra que los riesgos asociados a la práctica de la amniocentesis son menores de lo que se creía. La prueba está en el seguimiento que se realizó a 35.003 mujeres que estaban entre la décima
y la decimocuarta semana de embarazo a quienes se les había recomendado esta prueba debido al riesgo de que el feto presentara anomalías genéticas. A estas embrazadas se les
dividió en dos grupos: las que rechazaron hacerse la prueba
(un total de 31.907) y las que aceptaron (3.096). Al cotejar las tasas de aborto espontáneo antes de las 24 semanas de gestación, no se detectaron diferencias significativas entre los dos grupos; la probabilidad de pérdida de embarazo asociada a la amniocentesis es una de cada 1.600, muy inferior a lo que se pensaba hasta ahora.

“Debemos advertir a las mujeres que las cifras se han quedado antiguas y que su decisión acerca de someterse o no a una amniocentesis debe basarse en información actual, obtenida a través de nuevas técnicas diagnósticas, y no sólo en datos generales relativos a la edad de la paciente”, señaló Eddleman. •

Coordenadas

• Doctor Ricardo Gómez Betancourt.
Clínica de Medicina Materno Fetal,
Centro Médico de Caracas
Telf: 552.68 88
www.maternofetal.net