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Escuchar
sus genes,
¿MEJORA
LA SALUD?

En Venezuela ya se ofrecen pruebas de ADN para determinar la predisposición genética a ciertas enfermedades como osteoporosis, glaucoma o diabetes. Sin embargo, algunos especialistas son cautelosos sobre la utilidad e implicaciones éticas de estos exámenes
Por Efraín Castillo

¿Qué diría usted si le dan la posibilidad de saber que en el futuro puede sufrir cáncer, trombosis, diabetes o hasta glaucoma? Gracias a los avances de la ciencia el asunto ya es posible e, incluso, en Estados Unidos y Europa la iniciativa se está volviendo popular y económicamente lucrativa. Según Le Monde Diplomatique, Google invirtió 3,9 millones de dólares en el lanzamiento de 23andMe, compañía dedicada a la realización de perfiles genéticos personales, incluyendo tests de enfermedades hereditarias. Otras empresas como Navigenics y DeCode Genetics también están haciendo lo mismo. "Por un precio que se sitúa entre los 1.000 y los 2.500 dólares -informa la página www.20minutos.es-, el cliente puede conocer su propensión a padecer ciertos problemas de salud como el cáncer de mama o próstata, la obesidad, la esclerosis múltiple o la intolerancia láctea". Además, los usuarios contratan el servicio vía Internet, reciben un kit para depositar una muestra de saliva que debe ser enviada por correo al laboratorio de la compañía contratada, luego de lo cual recibirán, nuevamente vía Internet, el resultado.

De acuerdo a la Secretaría del Comité Asesor de Pruebas Genéticas de Estados Unidos, estos estudios reciben el nombre de "test genéticos predictivos" y consisten en análisis del ADN y sus alteraciones para determinar "la probabilidad de que un individuo sano, con o sin historial familiar de cierta enfermedad, pueda desarrollar ese padecimiento".

Recientemente, la compañía Células Madre comenzó a ofrecer en el país pruebas de riesgo genético a ciertos padecimientos, bajo el nombre de Genoma Test. "Gracias a las últimas investigaciones científicas y a la moderna tecnología aplicada al estudio de la genética, ahora es posible contar con una prueba que permite conocer la predisposición a sufrir un buen número de enfermedades", asegura Edyelin Chakal, gerente de división de esta empresa. Todo con base en el análisis de los genes de la persona, "con el fin de detectar variaciones en las secuencias, clínicas y no clínicas, reconocidas como importantes en la identificación de características individuales o como determinantes de los factores de predisposición en la salud y en las enfermedades", de acuerdo a lo que se lee en la página web de la compañía, www.genoma-test.com.

Y es que el ADN que desde hace décadas está siendo estudiado por forenses para descubrir criminales o para establecer pruebas de paternidad, es ahora una fuente de conocimiento que "puede ayudar a retrasar o evitar la aparición de enfermedades o iniciar un tratamiento oportuno. En otras palabras, se trata de ganar tiempo ante una probable enfermedad que, de otra manera, podría aparecer de forma inesperada", según apunta Chakal.

¿QUÉ TIPO DE ENFERMEDADES PUEDEN "PREDECIRSE"?
A diferencia de los trastornos monogenéticos (producto de la mutación de un gen específico y entre los que se cuentan la fibrosis quística y la hemofilia) o los cromosómicos (ausencia o exceso de un cromosoma y entre los que se puede mencionar el Síndrome de Down) las enfermedades que pueden "predecirse" a través de un "genoma test" son aquellas llamadas multifactoriales, vale decir, las que se producen por una combinación entre la alteración de los genes y las condiciones del ambiente. "Muchas enfermedades, como la osteoporosis, la trombosis, el cáncer y las enfermedades del corazón poseen una fuerte dosis de componente genético. Sin embargo muchas de estas enfermedades se pueden también prevenir o tratar de forma fácil si se detectan a tiempo. El Perfil Genético le da a usted una herramienta adicional que le permite dar un enfoque proactivo al cuidado de su salud", se lee en www.genoma-test.com.

En una conferencia celebrada en el año 2000, el director del Centro Colaborador de la Organización Mundial de la Salud para la Genética y la Educación, Víctor B. Penchaszadeh, dio cuenta de la proliferación de este tipo de estudios gracias a los avances en el análisis del genoma humano. "Se están detectando mutaciones génicas que otorgan una susceptibilidad individual para contraer alguna enfermedad común, como los cánceres de mama, de próstata o de colon, la arteriosclerosis coronaria, la hipertensión arterial, la epilepsia, la diabetes y muchas otras", reseñó la página de la Universidad de Chile, www.uchile.cl. Sin embargo, este mismo especialista insistió en el carácter no determinante de una prueba de este tipo. "En el caso de mutaciones asociadas al desarrollo de ciertas enfermedades multifactoriales, la situación es más compleja, pues no se trata de genes determinísticos sino que solamente son predisponentes. En última instancia, la aparición de la enfermedad en personas 'predispuestas' genéticamente va a depender, probablemente, más de factores ambientales que de la predisposición genética".

POLÉMICA UTILIDAD
Si la predisposición genética no es determinante en la aparición de las enfermedades "detectadas" en estos estudios, ¿cuál es la utilidad cierta de realizar tales perfiles?

Isabel Fernández, médico genetista de la Policlínica Metropolitana de Caracas, reconoce que este tipo de estudios pudiera resultar atractivo a los ojos de algunas personas que han visto de cerca y de manera recurrente enfermedades como el cáncer. "Muchas mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer de mama pueden tener interés en hacerse el perfil para determinar si existe en ellas una predisposición hereditaria que pueda incidir en la posibilidad de presentar la enfermedad". Sin embargo, Fernández tiene sus reservas. "Ésta es una prueba que sólo te dice que hay una predisposición a una enfermedad y no la solución al problema. Y aquí viene el asunto bioético por el que nos preguntamos: ¿Qué tan útiles o necesarios son estos estudios? ¿Cómo puede una persona afrontar el saber que tiene una predisposición a una enfermedad? No sabemos los efectos que esta tensión sicológica puede tener sobre la persona o si esto pudiera incidir en la aparición de la mencionada enfermedad".

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Los resultados de estas pruebas no implican que la persona sufrirá la enfermedad

Contrario a esto, los representantes de Genoma Test aseguran que es precisamente el conocimiento que aportan las pruebas predictivas de enfermedades lo que puede contribuir a mejorar la salud de las personas, con base en la prevención. "Es cierto que estas enfermedades son multifactoriales -reconoce Chakal-, pero estar al tanto del riesgo genético nos da las herramientas necesarias para mejorar nuestra calidad de vida en el futuro, para así tomar previsiones en cuanto a los hábitos alimentarios, de rutina diaria y a otros factores que ayudan a disminuir estas condiciones".

En todo caso, la doctora Fernández cree que la utilidad de estas pruebas es relativa y meramente referencial. "Es importante que la gente sepa que los resultados de estas pruebas no son una sentencia, es decir, no significan que la persona está condenada a sufrir la enfermedad. Estos estudios lo único que dicen es que la persona tiene una predisposición en sus genes que la hace propensa a sufrir un padecimiento, lo que le debe servir para tener un mayor control de las condiciones de vida y prevenir su aparición o tener un diagnóstico temprano y poder atacarlas a tiempo".

Ya el director del Centro Colaborador de la Organización Mundial de la Salud para la Genética y la Educación, Víctor B. Penchaszadeh, había hecho duras críticas a estos estudios. "La introducción en el mercado de pruebas genéticas de predisposición se hace por intereses comerciales y con poca relación con su validez y utilidad clínicas. Esto ha traído como reacción que el gobierno de Estados Unidos haya instalado un Comité Asesor sobre pruebas genéticas, que recomienda una supervisión más estricta por parte de la Administración de Drogas y Medicamentos (FDA), que tiene jurisdicción sobre este tipo de análisis", advirtió en la conferencia reseñada en www.uchile.cl.

Más allá de esto, los promotores de estas pruebas aclaran en su web cuáles son los alcances de estos estudios y el valor que tienen para el día a día de la gente que se los efectúe. "Indicará si sus genes lo colocan en un riesgo elevado y enumerará los factores externos que pueden influenciar su nivel de riesgo. Sus reportes también le darán sugerencias y recomendaciones de cómo trabajar hacia la mejora de su futuro con base a sus resultados", se lee en www.genoma-test.com.

CONFIDENCIALIDAD Y RIESGOS DE DISCRIMINACIÓN
Una de las grandes preocupaciones sobre la realización de estas "pruebas de predisposición genética a enfermedades" es el efecto social que puede implicar su aplicación masiva. En un informe presentado en 2005, la Organización Mundial de la Salud hizo una advertencia al respecto. "El conocimiento del propio perfil genético, si no hay alternativas terapéuticas, puede inquietar innecesariamente a las personas y entrañar para ellas cierto riesgo de discriminación o estigmatización. Es necesario que los agentes de salud reconozcan y comprendan lo delicada que es la información genética, y hay que apoyar a los servicios genéticos mediante organismos reguladores que protejan la privacidad y la confidencialidad de la información genética del paciente y eviten la discriminación, sobre todo en relación con los seguros o el empleo. Las comunidades científica y médica y los legos en la materia deben cerciorarse de que la información y la tecnología se utilicen para proteger la dignidad del individuo y la familia", apunta el website www.who.int.

Por eso, la doctora Isabel Fernández prefiere ser cautelosa sobre la aplicación de estas pruebas, argumentando que podrían utilizarse con fines no médicos. "Si se le permite a las compañías de seguros hacer estos estudios, podrían basarse en ellos para no otorgar pólizas a aquellas personas que tengan una simple predisposición a un cáncer o a una enfermedad cardíaca -aun cuando estén sanas- para reducir sus riesgos financieros. Incluso, si los empleadores comienzan a hacer estos test, podrían no contratar a muchos candidatos si encuentran en ellos una susceptibilidad genética a sufrir una determinada enfermedad. Esto es peligrosísimo, porque estaríamos en presencia de discriminación no social o racial, sino genética". Fernández recomienda efectuar estos análisis en casos muy específicos. "Yo lo ofrecería a pacientes que tienen antecedentes familiares de ciertas enfermedades como el cáncer, para verificar si la predisposición genética es alta. Eso sí, explicando muy bien las implicaciones psicológicas que supone saber esto".

En Venezuela, no hay legislación específica que regule este tipo de estudios. Sin embargo, la Constitución Nacional prohíbe expresamente la discriminación, establece el derecho de todo ciudadano a la "protección de su honor, vida privada, intimidad, propia imagen, confidencialidad y reputación", así como también consagra el derecho a que ninguna persona sea sometida "sin su libre consentimiento a experimentos científicos, o a exámenes médicos o de laboratorio". Los representantes de Genoma Test aseguran que la confidencialidad y el anonimato de quienes se realizan estos estudios están garantizados. "Genoma-Test no comparte su información de salud personal con terceros ni está en obligación alguna frente a ningún organismo de hacerlo", dice su página web. "Nuestro laboratorio es reconocido por el servicio de confidencialidad y anonimato hacia el paciente, ya que los resultados de estas pruebas se reciben vía Internet con un "login" y una contraseña a los que sólo el paciente tiene acceso", agrega Chakal.

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"Nuestro laboratorio (Células Madre) es reconocido por el servicio de confidencialidad

¿SABER O NO SABER?
HE ALLÍ EL DILEMA
"La información es poder", dice el viejo refrán. Y sin duda, conocer aspectos relacionados con la salud personal puede ser muy beneficioso, sobre todo si se quieren tomar correctivos a tiempo. Especialistas como el doctor Víctor Penchaszadeh creen que son los propios pacientes los que deben decidir realizarse estas pruebas, siempre y cuando tengan absoluta conciencia de lo que tendrán entre manos. "Para que la autonomía de decisión sea efectiva, el paciente debe ser informado y asesorado en forma objetiva de todas las implicaciones, beneficios y perjuicios potenciales que pueden darse como consecuencia de un análisis genético. Uno de los mayores obstáculos a la aplicación de pruebas genéticas predictivas es que para la mayoría de ellas, aún se desconoce su real poder predictivo. No deberían promoverse las pruebas genéticas predictivas para enfermedades exentas de métodos de prevención o tratamiento eficaces. En cambio, sí debieran estar disponibles para aquellos adultos que las soliciten voluntariamente, siempre y cuando la persona esté mentalmente estable, se le provea de información sobre las limitaciones de la prueba, reciba asesoramiento genético y apoyo psicológico, existan garantías de confidencialidad y el paciente esté en condiciones de absorber la información y usarla en su beneficio".

La doctora Isabel Fernández recomienda a aquellas personas que se efectúen estas pruebas predictivas recibir asesoría genética. "La persona no puede quedar a la deriva con un resultado. La asesoría genética es la que permite establecer los controles rutinarios de acuerdo a la patología de la que se haya descubierto una predisposición genética, recomendar los estudios que los pacientes se pueden hacer periódicamente, así como el estilo de vida que deben llevar para ayudar a controlar los riesgos" . Ya en países como España, servicios de salud como el de Andalucía anunciaron que ofrecerán en los hospitales asesoría genética a pacientes con historias familiares de padecimientos hereditarios o predisposición genética a sufrir enfermedades. "Los médicos que desempeñen el puesto de genética clínica estarán encargados de proporcionar consejo genético individualizado, reseñó el sitio www.ideal.es. De esta forma, realizarán un estudio de la historia clínica del paciente con enfermedad genética o sospecha de la misma, su historia familiar y árbol genealógico, así como la exploración clínica y exploraciones complementarias apropiadas para realizar su diagnóstico clínico, pronóstico y tratamiento".

Los representantes de Genoma Test dejan claro que las pruebas que realizan no tienen ningún efecto por sí solas y que sólo son una herramienta más de prevención. En la gente está la última palabra. "Depende de usted tomar acciones -apunta la web www.genoma-test.com. Usted puede trabajar con su médico para desarrollar un plan de tratamiento personalizado. Usted querrá trabajar con un consejero en genética o profesional entrenado para desarrollar una 'evaluación funcional' como una forma constante de monitorear su cuidado y determinar si los cambios en el medio ambiente que usted está haciendo en nutrición, hormonas, dieta, ejercicio y otros componentes son óptimos para reducir sus riesgos genéticos" .

efcastillo@eluniversal.com

foto: www.shutterstock.com/shahar choen Estudios más precisos DIAGNÓSTICO GENÉTICO EMBRIONARIO Desde el año 2003, la Clínica de Fertilidad del Centro Médico Docente La Trinidad en Caracas realiza un estudio de embriones fertilizados en laboratorio para determinar la presencia de alteraciones cromosómicas que puedan derivar en enfermedades como el Síndrome de Down, fibrosis quística, hemofilia A y B, entre otras. Según explica el doctor Francisco Rísquez, director de la mencionada clínica, este diagnóstico genético se realiza en embriones de parejas infértiles fecundados en laboratorio y está recomendado en aquellos casos en los que las mujeres han tenido pérdidas recurrentes, el embarazo es de alto riesgo (mujeres mayores de 35 años) o cuando los miembros de la pareja tienen antecedentes de enfermedades genéticas familiares o condiciones genéticas preexistentes. "El diagnóstico lo que hace es detectar, antes de la implantación del embrión en el útero y vía análisis del ADN, cualquier enfermedad genética, de manera de garantizar la implantación de embriones sanos en el útero y darle la posibilidad a las personas con altos niveles de riesgo de traer niños sanos al mundo. Además, el resultado permite erradicar las enfermedades hereditarias en personas que de otra manera habrían nacido con esos padecimientos". Rísquez aclara que este diagnóstico no supone, bajo ningún concepto, una manipulación genética de los embriones. "Lo que se hace es la biopsia de una célula madre del embrión. Si estamos buscando una alteración genética a nivel de número de cromosomas, coloreamos mediante una técnica llamada FISH los cromosomas que más problemas pueden traer para verificar que cada uno se encuentra con su par. Por ejemplo, si se llega a observar en laboratorio que el embrión tiene tres cromosomas 21, eso es una anomalía que equivale a un Síndrome de Down. Con el otro método de análisis (PCR o Reacción en Cadena de la Polimerasa) podemos replicar el gen de una enfermedad y ver si se encuentra en esa célula madre. Eso nos interesa porque hay algunas patologías -como la fibrosis quística, algunos tipos de anemia, algunos tipos de Alzheimer, algunos tipos de cáncer, algunos tipos de atrofia muscular, entre otras- que tienen un gen que los caracteriza y si lo replicamos y encontramos en la célula madre es porque el individuo va a heredar esa enfermedad. Al saberlo, pues se escoge otro embrión que esté sano y se procede a implantarlo en el útero de la madre". El especialista advierte que hasta ahora estos análisis tienen un margen de error de siete a 10%, pues no evalúan todos los cromosomas del ser humano. Sin embargo, asegura que actualmente se están desarrollando técnicas más exhaustivas que podrían hacer más precisos los estudios. "Es importante aclarar que esto para nada tiene que ver con la creación de razas perfectas, pues el análisis que se hace de los embriones se refiere únicamente a los genes relacionados con enfermedades hereditarias o de alteraciones cromosómicas. En ningún momento se analizan características del fenotipo, como color de piel, ojos, cabello, etcétera".

Fuentes consultadas:
www.genoma-test.com;
www.who.int;
www4.od.nih.gov/oba/sacgt.htm;
www.20minutos.es;
www.eldiplo.com.pe;
www.uchile.cl;
www.ideal.es

Coordenadas
•Isabel Fernández. Médico genetista.
Unidad de Genética Policlínica Metropolitana.
Telf.: (0212) 908.0212.
•Francisco Rísquez. Médico especialista en Fertilidad.
Centro Médico Docente La Trinidad.
Telf.: (0212) 949.6420 al 24