La semana pasada se publicó la secuencia completa del cromosoma Y humano el cual, junto al cromosoma X, definen el desarrollo sexual. De manera simple, la combinación XX significa femenino, y XY masculino, es decir, que Y es el cromosoma del hombre. La cosa es más compleja, por cuanto son muchos los otros componentes del genoma que explican el amplio abanico de la conducta sexual y hasta el género humano, un concepto de tipo social. El reporte de Nature resultó ser una proeza ante los enormes obstáculos técnicos del cromosoma Y; además que señala distintas funciones de Y sobre la fertilidad, la producción de esperma, el riesgo y la severidad de los cánceres.(1)
La dificultad técnica se debe a que casi la mitad del Y está compuesta por bloques alternos de dos secuencias específicas que se repiten, creando así un patrón similar al de una colcha de retazos. Los investigadores lograron superar este inconveniente con el uso de nuevas técnicas de secuenciación que permitieron descubrir zonas de importancia clínica relacionadas, por ejemplo, con la escasez de espermatozoides según sean las variaciones genéticas de hasta 40 copias del gen denominado TSPY.
El reporte, también da cuenta de la diversidad humana de 43 cromosomas Y, algo que complementa al Pangenoma del cual tratamos la semana pasada en esta columna. Todo ello señala nuevos recursos genómicos para desentrañar la biología humana y allanar el camino de la medicina genómica. ¿Por qué son tan importantes estos hallazgos? Una razón tiene que ver con la explicación de cómo se redujo a escala mundial la fertilidad, tanto masculina como femenina y su relación con las variaciones del genoma. Así pues, la concentración de espermatozoides por volumen de semen disminuyó en 50% durante casi cuarenta años (1973-2011), en individuos de América del Norte, Europa, Australia y Nueva Zelanda(2). Ahora, se podrá aclarar esa tendencia a la infertilidad, de un fenómeno que afecta a buena parte de la población planetaria.
@rrangelaldao
1 Https://www.nature.com/articles/s41586-023-06457-y
2 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28981654/
La dificultad técnica se debe a que casi la mitad del Y está compuesta por bloques alternos de dos secuencias específicas que se repiten, creando así un patrón similar al de una colcha de retazos. Los investigadores lograron superar este inconveniente con el uso de nuevas técnicas de secuenciación que permitieron descubrir zonas de importancia clínica relacionadas, por ejemplo, con la escasez de espermatozoides según sean las variaciones genéticas de hasta 40 copias del gen denominado TSPY.
El reporte, también da cuenta de la diversidad humana de 43 cromosomas Y, algo que complementa al Pangenoma del cual tratamos la semana pasada en esta columna. Todo ello señala nuevos recursos genómicos para desentrañar la biología humana y allanar el camino de la medicina genómica. ¿Por qué son tan importantes estos hallazgos? Una razón tiene que ver con la explicación de cómo se redujo a escala mundial la fertilidad, tanto masculina como femenina y su relación con las variaciones del genoma. Así pues, la concentración de espermatozoides por volumen de semen disminuyó en 50% durante casi cuarenta años (1973-2011), en individuos de América del Norte, Europa, Australia y Nueva Zelanda(2). Ahora, se podrá aclarar esa tendencia a la infertilidad, de un fenómeno que afecta a buena parte de la población planetaria.
@rrangelaldao
1 Https://www.nature.com/articles/s41586-023-06457-y
2 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28981654/
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