Una aplicación práctica y clave del genoma humano consiste en verificar las diferencias individuales sobre la sensibilidad de una persona ante medicamentos, nutrición, infecciones y riesgos a contraer enfermedades, e inclusive, la inclinación personal hacia ciertos hábitos de vida. Es por lo que resulta fundamental tener un patrón de referencia universal y gráfica para saber cuáles son esas variaciones genéticas para tomar en cuenta. De allí surge el llamado pangenoma humano definido por la revista Nature, como, una colección de secuencias de ADN que revela la variación genética entre individuos.(1)

La secuenciación del genoma humano producida en 2001 dejó un vacío de hasta el 8% de este “texto de la vida”, en particular sobre ciertas regiones del cromosoma como los extremos o “telómeros”, y también de los “centrómeros”. Además, las secuencias de ese genoma de referencia se refieren en la práctica a un solo individuo, caucásico, por supuesto. Con el progreso acelerado de la tecnología de secuenciación, a setenta años del descubrimiento en 1953 de la doble hélice del ADN, en 2023 es posible hacer en horas lo que antes tomó 3 años y a un costo cercano a los USD 100 por genoma. De allí que el citado artículo de Nature revela el genoma de 47 individuos de varios continentes, África, América, Asia y Europa, y para ello se tomó en cuenta, cada uno de los dos conjuntos de 23 cromosomas que porta cada individuo (la carga diploide). En 2001 se secuenció solo uno de esos dos conjuntos (la carga haploide).

El pangenoma humano redujo los errores iniciales en 34% y aumentó las variables genéticas de referencia en 104%. Este descubrimiento permitirá tipificar la gran mayoría de las variantes estructurales por muestra. Como resultado, será más exacto establecer relaciones de referencia entre esas variaciones genéticas y numerosas condiciones de salud y hábitos de vida. El proyecto a futuro persigue superar el 99% de exactitud del pangenoma.

@rrangelaldao

1 https://www.nature.com/articles/s41586-023-05896-x