La genómica parece no encontrar una aplicación práctica en la clínica médica de los países avanzados. Así comienza un editorial del cardiólogo Eric Topol en un reciente Tweet(1). El especialista en medicina digital e inteligencia artificial señala que, a pesar del bajo costo (USD 99) de los marcadores genómicos, éstos aún distan de ofrecer, una ventana independiente y aditiva al riesgo de una afección más allá de los factores clínicos de riesgo ya conocidos. El artículo ofrece importantes cifras y fuentes de conocimiento de acceso público, entre ellas sendas ediciones de Science y Nature, que indican como en marzo 2022, se habían secuenciado más de 100.000 genomas humanos, y la empresa 23andme(2) ofrece a 23 millones de personas, la puntuación de riesgo poligénico, (PRP), que es el término empleado para los indicadores genómicos.
La secuenciación completa del genoma, por ejemplo, cuesta USD 400-500, y es posible que esa cifra se reduzca a USD100 en los próximos meses, según un anuncio de Ultima Genomics(3). Quien escribe, conoce el repertorio de su PRP desde 2014, sin embargo, al igual que Topol, desearía, ver mis principales categorías de datos significativos en mi celular, que incluyen la farmacogenética, puntajes de riesgo poligénico, así como las variantes patogénicas raras y estados de portador. Esta podría ser una de las razones de la poca utilidad clínica y cotidiana de la genómica en la medicina actual.
La comunidad médica, además, tiene poca base de genómica humana, o inclusive, de ciencia, y en Estados Unidos, según Topol, hay apenas unos 1500 genetistas médicos y 6.000 consejeros para >330 millones de estadounidenses. La educación médica requiere de una fuerte reforma en todos los países. Esto, es diferente al NHS del Reino Unido, con una división especializada en educar a los médicos sobre genómica. Todo ello destaca la medicina basada en destrezas científicas unidas a la clínica. Así lo previó en Venezuela, el Br. Rafael Rangel en 1906.
@rrangelaldao
1 https://erictopol.substack.com/p/human-genomics-vs-clinical-genomics
2 https://www.23andme.com/en-int/
3 https://www.ultimagenomics.com/
La secuenciación completa del genoma, por ejemplo, cuesta USD 400-500, y es posible que esa cifra se reduzca a USD100 en los próximos meses, según un anuncio de Ultima Genomics(3). Quien escribe, conoce el repertorio de su PRP desde 2014, sin embargo, al igual que Topol, desearía, ver mis principales categorías de datos significativos en mi celular, que incluyen la farmacogenética, puntajes de riesgo poligénico, así como las variantes patogénicas raras y estados de portador. Esta podría ser una de las razones de la poca utilidad clínica y cotidiana de la genómica en la medicina actual.
La comunidad médica, además, tiene poca base de genómica humana, o inclusive, de ciencia, y en Estados Unidos, según Topol, hay apenas unos 1500 genetistas médicos y 6.000 consejeros para >330 millones de estadounidenses. La educación médica requiere de una fuerte reforma en todos los países. Esto, es diferente al NHS del Reino Unido, con una división especializada en educar a los médicos sobre genómica. Todo ello destaca la medicina basada en destrezas científicas unidas a la clínica. Así lo previó en Venezuela, el Br. Rafael Rangel en 1906.
@rrangelaldao
1 https://erictopol.substack.com/p/human-genomics-vs-clinical-genomics
2 https://www.23andme.com/en-int/
3 https://www.ultimagenomics.com/
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