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CARACAS, lunes 07 de mayo, 2012
 
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EDICIÓN ANIVERSARIA | Factores

La era de la medicina genómica

Completamos el genoma, conocemos los genes y ahora necesitamos saber para qué sirven. Todos los días se describen enfermedades que no obedecen a un solo gen, sino a varias mutaciones.

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ROBERTO GIUSTI | EL UNIVERSAL
lunes 7 de mayo de 2012



A pesar del acelerado desarrollo de las últimas décadas y de la entrada de la medicina a la era genómica, aún son muchas las barreras que los investigadores deben superar para lograr la cura de la mayoría de las enfermedades genéticas.

Orlando Arcia, médico de la Universidad Central de Venezuela, con especialización en pediatría genética de la Universidad de Edimburgo, nos introduce en ese mundo, desconocido en profundidad por la mayoría de los legos.

"Existen dos tipos de enfermedades genéticas, las de carácter cromosómico y las unigénicas (provocadas por un solo gen). Luego están las poligénicas o multifactoriales, que son las más complicadas a la hora de tratar. Las cromosómicas surgen por la alteración de los cromosomas (elementos que forman parte de las células, portadores de la información hereditaria) y determinan cambios en el individuo. Esos cromosomas pueden ser alterados en su número o en su estructura, lo cual determina una alteración en el fenotipo (características externas de un organismo), bien sea físico o intelectual".

-¿Son hereditarias esas enfermedades?

-No siempre. La mayoría de los problemas de tipo numérico son accidentes en el momento de la concepción. Pero los problemas estructurales pueden considerarse como hereditarios en alto porcentaje. Los problemas unigénicos, que afectan un solo gen (unidad física y funcional del material hereditario que determina el carácter del individuo y se trasmite de generación en generación) son las enfermedades propiamente genéticas.

-¿No dice usted que las cromosómicas también lo son?

-Cuando en nuestro medio hablamos de enfermedades cromosómicas, generalmente no las consideramos genéticas, aunque sí lo son porque dentro de los cromosomas está el ADN (material genético de casi todos los organismos vivos que controla la herencia) y dentro de éste se encuentran los genes.

-Se refería usted a las enfermedades unigénicas.

-Son aquellas que pueden o no seguir las leyes de Mendel (conjunto de reglas básicas que explican la transmisión hereditaria, de padres a hijos, de los caracteres de cada especie). Enfermedades conocidas como dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X (uno de los cromosomas sexuales del ser humano y de otros mamíferos).

Últimamente han aparecido enfermedades que no siguen las leyes de Mendel, percibidas a través de la identificación del genoma (código genético del individuo) por vía molecular. Esas enfermedades, llamadas "de patrones de herencia no tradicionales", permanecían ocultas y se ignoraba cómo se transmitían. Por fortuna son las más raras.

-¿Cuáles son las causas que generan las enfermedades dominantes?

-Se transmiten de padres a hijos. El individuo afectado es capaz de producir hijos afectados con un 50% de riesgo. Un ejemplo típico es el de la acondroplasia (baja talla). El individuo acondroplásico tiene un 50% de posibilidades de procrear hijos con la misma enfermedad. Si éstos son normales la enfermedad se corta ahí.

-¿Qué ocurre si se cruzan dos personas de baja talla?

-Se produce la acondroplasia de tipo homocigota que, por lo general, resulta letal. El niño afectado por la unión de padre y madre acondroplásicos suele no sobrevivir. También están las enfermedades de carácter recesivo. Todos tenemos genes recesivos en nuestro genoma y cuando una pareja sana se une, pero ambos tienen genes capaces de generar una enfermedad, habrá un 25% de riesgo de procrear hijos afectados.

-¿Cómo se manifiestan esas enfermedades?

-Generalmente en trastornos de tipo mental. No provocan alteración física pero algunas sustancias que se acumulan en el organismo deterioran progresivamente el funcionamiento intelectual del niño. Otro ejemplo es el Síndrome de Down, que carece de cura por presentar una copia extra del cromosoma 21. Eso es irreversible.

-Esas enfermedades, con distintas manifestaciones y un origen común, ¿se tratan con el mismo régimen y medicación?

-Muchas son específicas. Pero la mayoría de las enfermedades genéticas no tiene tratamiento. Uno de los logros a los que aspiramos llegar es a la terapia génica, consistente en la modificación de los genes. Pero hay enfermedades, como casi todos los trastornos metabólicos, que tienen tratamiento. Los casos de fenilcetonuria (enfermedad de tipo oligofrénico) se pueden curar con dieta baja en fenilalanina, aminoácido presente en las proteínas.

-La genética, entonces, es una ciencia con muchas barreras por superar.

-Muchísimas. Estamos en la era de la medicina genómica. Completamos el genoma, conocemos los genes que hay y ahora necesitamos saber para qué sirven. Todos los días se están describiendo enfermedades que no obedecen a un solo gen, sino a varias mutaciones. Eso no sólo complica el diagnóstico sino también el pronóstico porque hay enfermedades en las que identificamos tres genes y de un día para otro aparece uno adicional.

-Décadas atrás se desconocía la existencia de esas enfermedades. La gente moría y se desconocía la causa. ¿Se puede conservar la vida sin curar algunas de estas enfermedades?

-Hay enfermedades genéticas no letales. Pueden deteriorar la salud de un individuo pero éste convive con ellas si cuenta con el tratamiento adecuado.

-Mencionó usted las enfermedades poligénicas.

-Comprenden casi todas las malformaciones congénitas. Niños con labio leporino o defectos graves del sistema nervioso central o cardíaco. Allí es donde contamos con menos información. Y sin embargo son las patologías más frecuentes desde la perspectiva genética: diabetes, hipertensión arterial, todas las formas de cáncer. Se ha identificado genes que predisponen a estas enfermedades aunque no necesariamente el portador desarrolla el trastorno, como ocurre con el cáncer del seno.

-¿Están incluidas las enfermedades raras?

-Cuando hablamos de enfermedades raras nos referimos a una frecuencia menor de uno en 10 mil personas. Pero el Síndrome de Down, cuya incidencia es 1 por cada 800 recién nacidos, puede entrar en la categoría y no se diga niños acondroplásicos, de los cuales se registra un caso de cada 30 mil nacimientos. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas.

rgiusti@eluniversal.com

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Comentarios (1)
Por eric Stanzione
08.05.2012
7:06 PM
Un desperdicio de una buena idea de articulo.El genoma y su desarrollo esta muchisimo mas avanzado de lo q el "experto" diceDe hecho deberian buscar informacionde otra fuente